先天性成骨不全症為罕見疾病，是一種因先天遺傳性缺陷。因為「第一型膠原纖維」病變造成骨骼強度耐受力變差，骨質薄脆，易於骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。
有些先天性成骨不全的孩子外觀會自然變形，如鐮刀手臂、腳，有些會因為骨折未處理好而變形或長短手腳；有些會伴隨一些障礙，如雞胸、脊柱畸形、聽力不佳、肌肉無力等，只有「智力」和「行為發展」仍和一般孩子相同。
一位先天性「成骨不全症」孩子出生時，整個家庭不只需要面對噩耗，還有緊接而來的龐大支出，對家庭來說是沈重的負擔。
有些先天性成骨不全的孩子外觀會自然變形，如鐮刀手臂、腳，有些會因為骨折未處理好而變形或長短手腳；有些會伴隨一些障礙，如雞胸、脊柱畸形、聽力不佳、肌肉無力等，只有「智力」和「行為發展」仍和一般孩子相同。
一位先天性「成骨不全症」孩子出生時，整個家庭不只需要面對噩耗，還有緊接而來的龐大支出，對家庭來說是沈重的負擔。
